在2016年即将画上句号之时，大洋彼岸传来一则激动人心的好消息，12月24日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy， SMA）反义核苷酸治疗药物Nusinersen（商品名Spinraza）上市,这是首个获批用于治疗SMA的药物。FDA突破常规的快速批准，为全世界的SMA患者和所有罕见病患者送来一份充满希望的大礼包。在药物研发过程中，我校神经18新利备用网站 所华益民教授付出了无数的汗水与努力，做出巨大的贡献。

   华益民教授与冷泉港实验室Krainer教授及Ionis制药公司合于2004年开始合作研发治疗SMA的反义寡聚核苷酸药物。2007至2011年在国际著名期刊《Nature》、《Genes & Development》、《American Journal of Human Genetics》、《PLoS Biology》上以第一作者发表了一系列里程碑式的研究成果。2015年华益民教授与冷泉港实验室合作、通过分析Nusinersen不同治疗途径的药效又进一步在SMA机制研究中取得了重要突破，成果以18新利体育 为第一单位发表在《Genes & Development》。Nusinersen原名ASO10-27、ISIS-SMNRx, 2011年开始在世界各地启动临床试验，2016年获FDA批准，历经12年。华教授是药物相关专利中的3个共同发明人之一。

   SMA是婴儿中常见致死性运动神经元退化疾病, 是一种常染色体隐性遗传病。该病由运动神经元存活蛋白（SMN）表达量不足引起，主要病例特征是脊髓前脚α运动神经元变性导致躯体和四肢肌肉逐步萎缩，最终引发呼吸衰竭。SMA病人由于SMN1基因发生功能失活性突变不能表达正常SMN蛋白，同源的SMN2基因也只能表达少量全长SMN蛋白。Spinraza以SMN2为靶点纠正有缺陷的SMN2基因的RNA剪接以增加关键蛋白SMN的产量，从而达到治疗SMA的目的。鉴于该基因疗法的潜力，美国FDA曾向它颁布了孤儿药资格、快速通道认证与优先审评资格。今日的获批，也体现了FDA对其疗效的充分认可。

   一年之中，遗传性神经肌肉病中的两大疾病，DMD和SMA都先后拥有了FDA批准的第一个基因治疗药物，我们为DMD患者和SMA患者感到高兴，更应该看到的是，对于所有罕见病患者，2016年都意义非凡。2016年作为“基因治疗正式临床应用元年”，必将永远被人们所铭记。

  我们祝贺首款治疗SMA的新药能够顺利问世，也感谢在这款新药研发过程中挥洒了青春与汗水的科研人员们。是你们的努力，让SMA患者看到了新的希望！

参考资料：

[1] Hua et. al. 2011 Nature 478 (7367), 123-126.

[2] FDA approves first drug for spinal muscular atrophy

[2] Biogen and Ionis’ spinal muscular atrophy treatment meets primary endpoint in phase 3 study